Hallo zusammen,
bei meinem Sohn (7) wurde im Dezember 2020 ein bösartiger Hirntumor diagnostiziert.
Der Tumor konnte fast vollständig entfernt werden.
Der pathologische Befund war nicht eindeutig. Die Behandlung wurde auf ein Medulloblastom ausgerichtet. Bis März hatten wir vier Chemoblöcke geschafft.
Das Ergebnis der genetischen Analyse im März war ebenso nicht eindeutig, der Tumor kann in der Referenzdatenbank nicht zugeordnet werden, entspricht aber am ehesten einem Glioblastom. IDH Wildtyp (häufig bei Kindern), MGMT methyliert, Mutation in TP53 und NF1.
Ursache für den eher ungewöhnlichen Tumor ist vermutlich das Li-Fraumeni Syndrom.
Also Änderung der Behandlung nach dem Protokoll der HIT - HGG 2013:
Radiochemo (Protonen + TMZ) mit paralleler Valproingabe.
Seit Juli Erhaltungschemo - 28 Tage Zyklus/ 12 Zyklen - im Grunde wie beim Stupp Schema. Parallel dazu dauerhaft Valproat.
Dazu bekommt er 1mg Tilray Cannabisextrakt (entspricht so ziemlich Sativex). Nach dem nächten Kontroll MRT diesen Monat starten wir zusätzlich mit Metformin.
Jetzt habe ich eine Frage zu P53.
Es scheint so, dass die Mutation in TP53 einen Signalweg blockiert (?), was die unterstützende Wirkung von Valproinsäure hemmt und die Wirkung von TMZ negativ beeinflusst. Ähnlich wie bei einem nicht methylierten Tumor.
(siehe z.B. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.722754/full)
Ich habe hier im Forum dazu einen Beitrag gefunden, der sich am Rande damit befasst, werde aber nicht schlau daraus:
https://forum.hirntumorhilfe.de/neuroonkologie/marizomib-beim-mgmt-methyliertem-promoter-phase-3-studie-15409.html
Gibt es eine Möglichkeit den p53 Signalweg bei einer entsprechenden Mutation zu beeinflussen?
Oder hat jemand einen Kontakt, der sich mit dem Thema auskennt?