Diagnose

Guten Tag,

heute hatten wir einen Brief vom Krankenhaus im Briefkasten.

Der Abschlussbericht der Strahlentherapie. Dort steht unter anderem die Diagnose.

Wir haben Berständnisschwierigkeiten mit dem Molekulargenetischen Befund: "IDH1 R132H negativ, nukleäre ATRX Expression erhalten, MGMT Promoter nicht methyliert"

Was heißt das genau. Wer kann uns Licht ins Dunkle bringen?

Vielen Dank schonmal im Voraus.

Hallo donnerwetter,

in dem Brief werden bestimmte diagnostische Marker beschrieben, die letztendlich (veränderte) Gene sind.

Das MGMT-Protein ist ein DNA-Reparaturenzym, das unter physiologischen Bedingungen spontane Mutationen rückgängig machen kann, das andererseits aber auch die gewünschten Wirkungen einer alkylierenden Chemotherapie in Tumorzellen abschwächen kann. Die Methylierung des Promoters für das MGMT-Gen (O6-Methyl-Guanin-Methyl-Transferase) ist daher ein starker Parameter für das Ansprechen auf die Therapie mit Temozolomid (Chemotherapie). Vereinfacht gesagt bedeutet dies: Wenn dieses DNA-Reparaturenzym dem Tumor nicht zur Verfügung steht (wenn es methyliert ist), spricht er auf eine alkylierende Therapie an.

Bei vielen Tumoren gibt es eine Veränderung im Gen für das Enzym IDH1 (Isocitrat Dehydrogenase). Von allen IDH1-Mutationen betreffen 90 Prozent den gleichen Aminosäurebaustein an Position 132. Bei dir konnte mein keine Veränderung finden.

Das ATRX-Gen kodiert das Protein „Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked“ (abgekürzt ATRX). Inaktivierende Mutationen im ATRX-Gen können zu einer gestörten DNA-Regulation führen, sodass sich die Tumorzellen häufiger teilen können. Das ist bei dir nicht der Fall, da das Protein noch "expremiert", also vorhanden ist.

Lass dich von den vielen Informationen nicht verwirren. Für jeden ist das am Anfang nicht leicht zu verstehen. Schaue am Besten selbst im Internet nochmal oder in den Broschüren der Hirntumorhilfe nach. Mit der Zeit kommt da Licht ins Dunkle, keine Sorge!

Viele Grüße
Felix

Vielen Dank für die schnelle Antwort Felix.

Dieses Ärztesprech ist doch manchmal kaum zu verstehen.

Vielen Dank für die schnelle Antwort Felix.

Dieses Ärztesprech ist doch manchmal kaum zu verstehen.