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Kerstin Apelt

In meiner Familie ist mein Opa ,mein Vater und jetzt meine Tante an Glioblastom erkrankt und auch schon verstorben.
Gibt es Vorsorgeuntersuchungen oder Gentechniken ob ich an dieser Tumorart auch erkranken könnte .
Oder was würden Sie mir empfehlen?
Ich bedanke mich voraus für Ihre Antwort.
Mit freundlichen Grüßen
Kerstin

benejo

Liebe Kerstin,

es tut mir sehr leid, dass Sie so viele Angehörige verloren haben. Ihre Sorge ist verständlich.

Zur Studienlage: Etwa 5 % der Gliome treten familiär gehäuft auf. Verwandte ersten Grades haben ein etwa doppelt so hohes Risiko (Swedish Family-Cancer Database, Hemminki et al. 2009; Gliogene-Konsortium, Malmer et al. 2007). Weil Glioblastome insgesamt selten sind (ca. 3–4 Fälle pro 100.000 Menschen pro Jahr), bleibt Ihr absolutes Risiko trotzdem niedrig. Drei Betroffene in drei Generationen sind aber auffällig und sollten abgeklärt werden.

Bekannte erbliche Ursachen (selten, aber testbar):

Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
Lynch-Syndrom bzw. CMMRD (Mismatch-Reparatur-Gene)
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
POT1-Varianten, identifiziert speziell in Gliom-Familien (Bainbridge et al., JNCI 2015)

Vorsorge: Für Angehörige ohne nachgewiesene Genveränderung gibt es keine empfohlene MRT-Vorsorge, weil kein Nutzen belegt ist. Anders ist es, wenn eine Mutation gefunden wird. Beim Li-Fraumeni-Syndrom etwa zeigt das „Toronto-Protokoll“ mit jährlichem Ganzkörper- und Kopf-MRT einen Überlebensvorteil (Villani et al., Lancet Oncol 2016; Kratz et al., Clin Cancer Res 2017).

Meine Empfehlung:

1. Lassen Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle beraten, idealerweise an einem Zentrum für familiären Krebs. Die Kosten übernimmt bei dieser Familiengeschichte in der Regel die Krankenkasse.
2. Notieren Sie vorher alle Krebserkrankungen in der Familie mit Erkrankungsalter, auch andere Tumorarten wie Darm-, Brust-, Knochen-/Weichteilkrebs oder Leukämie. Diese Angaben entscheiden, welche Gene untersucht werden.
3. Fragen Sie nach, ob noch Tumorgewebe Ihrer Tante oder Ihres Vaters in der Pathologie archiviert ist. Das kann die genetische Abklärung erleichtern.

Alles Gute für Sie!

(Kein Ersatz für eine ärztliche Beratung.)

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