Hallo zusammen,
ich leide an einem spinal disseminierten Astrozytom/diffuses Mittelliniengliom mit einer H3.3K27M-Mutation. Der Primärtumor ist conal gelegen und hat sich spinal disseminiert. Bei mir liegt nicht nur eine H3.3K27M-Mutation vor, sondern auch noch eine Reihe anderer Mutationen, wie eine NF1-Mutation. Der Hauptsignalweg ist die MAPK, entsprechend war die Erstdiagnose pilozytisches Astrozytom als histopathologische Diagnose.
Ich bin 36 Jahre alt und unseres Wissens nach der erste Erwachsene mit einem WHO I/II Gliom und einer H3.3K27M. Folgende Theapien habe ich bisher erhalten: Biopsie des Tumors am Conus, bei Nachweis der Mutation in der 450k-Färbung Entscheidung zur Protonentherapie (50,4 GyE). Seitdem MRT-morphologisch deutliche Regression auf ca. die Hälfte des Tumorvolumens nach 2 Jahren. Bei Nachweis einer cerebellären Metastase komplette neurochirurgische Resektion und lokale Protonentherapie mit 60 GyE. Seit Anfang des Jahres Nachweis einer Raumforderung im Myelon BWK 7 und jetzt BWK9. Im lumbalen Liquor keine Tumorzellen nachweisbar, daher V.a. adhärente Meningeosis.
Wer kennt Menschen mit einer H3.3K27M-Mutation? Dieses sind bevorzugt diffuse Mittelliniengliome oder diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG). Gerne auch andere Gliome mit H3.3K27M-Nachweis. Aktuell beschäftige ich mich viel mit aufkommenden Therapien wie JMJD3-Inhibitoren, H3.3K27M peptide vaccination (short vs. long peptide), t cell therapy usw.
Ich weiß, dass die Nachfrage für ein Forum etwas speziell ist, gebe jedoch die Hoffnung nicht auf Kontakte zum Erfahrungsaustausch aufbauen zu können. Gerne auch Eltern mit Kindern, die eine Neoplasie mit einer H3.3K27M-Mutation haben. Gerne auch andere Histonmutationen.
Über Nachrichten oder Hinweise freue ich mich.
VG
Stefan
