Medizinischer Sonderfall? Was tun?

Guten Tag,

ich habe eine ca. 10 mm durchmessende Raumforderung im linken Pendunculus Cerebelli. Diese war im MRT nicht klar deutbar. Als DD (Differenzialdiagnose) wurde ein Hamartom beschrieben, allerdings spricht die Kontrastmittelaufnahme hier dagegen. Empfohlen wurde eine engmaschige Verlaufskontrolle.

Übelkeit, Schwindel und motorische Ausfälle haben in den letzten 2 Wochen zugenommen, teilweise Sprachstörungen.

Außerdem habe ich eine schwer interpretierbare teigige Formation mit einer craniokaudalen Ausdehnung von 10 cm dorsal, der kaudalen LWS ab L4 bis sacral reichend, bei inkompletten Bogenschluß von C2. Das Enhancement spricht gegen eine Meningozele.

Der Befund wurde im Sinne eines Dermalsinus bei spina bifida occulta interpretiert.

Auch hier können weder die Radiologin noch konsultierte Spezialisten (nach Bildschau) wirklich sagen, worum es sich handelt - niemand hat soetwas bisher gesehen.

Ich möchte gerne wissen, wer mir jetzt weiterhelfen kann, was zu tun ist oder an wen ich mich mit dieser Diagnose wenden kann?

Ich leide außerdem an Neurofibromatose Typ 1. Beide Tumoren sollen jedoch nichts mit meiner NF zu tun haben?

Ich bin für alle helfenden Hinweise sehr dankbar. Vielen lieben Dank und allen ein schönes und gesundes neues Jahr 2012.

Ohne Ansicht der Bilder und des Patienten ist ein individueller Rat nicht sinnvoll.
Natürlich können bei einer NF 1 intrakraniell Gliome auftreten und Nerven- oder Knochentumoren sind außerhalb des zentralen Nervensystems nicht ungewöhnlich.
Ich weiß nicht, wo Sie bislang beraten worden sind, aber vielleicht sollten Sie sich zusätzlich einmal einen Termin an einem Institut für Humangenetik an einer Uniklinik geben lassen.

Prof. Dr. Mursch
Neurochirurg
Zentralklinik Bad Berka

Vielen Dank für diese erste Antwort.
Ist denn ein Besuch beim Humangenetikinstitut nicht eher für die Planung von Kindern erforderlich?
Ich weiß, daß ich NF1 habe.
Das Problem ist, daß niemand die Tumore einordnen kann. Bisher auch nicht nach Einsicht der MRT-Aufnahmen.

MfG

Kathrin

Humangenetik beschäftigt sich nicht ausschließlich mit Familienplanung.
Erfahrene Humangenetiker und auch Neuropädiater (Kinderneurologen) haben sicherlich viel Erfahrung mit seltenen, mit Erbkrankheiten assoziierten (verbundenen) Erkrankungen oder Symptomen. Bei seltenen Erkrankungen ist es manchmal sinnvoll, mehrere Experten zu fragen.

Ein Surftip für seltene Erkrankungen: http://www.orphanet.de

Prof. Dr. Mursch
Neurochirurg
Zentralklinik Bad Berka

Vielen Dank für den Webhinweis.

Es gibt nun neue MRT-Bilder. Die Radiologin hat noch eine Extraaufnahme gemacht, auf der man Blutungen exakt erkennt - mit dem Ergebnis, daß sie eine Blutung ausschließt.

Ein Spezialist, bei dem ich vor ein paar Tagen war, sagt jedoch anhand der Bilder (das Geschehen hat sich verkleinert, bzw auf dem 2ten mrt scheint es sich schemenhaft aufzulösen), daß es sich sehr wahrscheinlich um eine Blutung handelt. Begründung: es wird kleiner, und tumore wachsen nur, sie schrumpfen nie.

An einer anderen Klinik ist man der Meinung, daß es sich um einen Tumor handelt. Und an der dritten Klinik hält man es für ein Hämarthom.

4 Leute, 4 Meinungen. Ich warte jetzt noch die Meinung der Spezialisten aus drei anderen Kliniken ab und melde mich wieder.

Nach vielen, vielen untersuchungen sind viele eigenartige ergebnisse vorhanden:

- der hirntumor ist nicht zu untersuchen, weil er an einer solch ungünstigen stelle liegt

- er wächst nicht, nimmt jedoch lebhaft kontrastmittel auf (diese beiden sachen sollten sich eigentlich ausschließen!)

- bei einer liquor-diagnostik zeigten sich zu beginn positive oligoklonale banden, die am ende der diagnostik jedoch nicht mehr vorhanden waren... Das gibt es eigentlich nicht - bei der liquoruntersuchung sollte es nur schwarz oder weiß geben, sagte man mir.

- es wurde eine myelopathie an der hws diagnostiziert. Eine begründung hierfür gab es auch auf nachfrage nicht.

- die "blauen lichter", die ich ab und zu sehe, wurden als nicht notwendiger weise vom augenarzt zu untersuchen eingestuft.

Alles in allem bin ich genauso weit wie vorher. Die vielzahl der untersuchungen brachten keine wirklichen erkenntnisse.

Gegen meine müdigkeit wurde mir wärmstens cipralex empfohlen und verschrieben, ein psychopharmaka mit müdigkeit und kopfschmerzen als nebenwirkungen - beide symptome habe ich bereits!
Andere therapievorschläge gab es nicht.