NGS Panel Analyse verändert Diagnose - und nun?
Hallo!
Ich hatte 07/23 ein Glioblastom diagnostiziert bekommen und mit Strahlen- und Chemotherapie begonnen. Nach Bestrahlung hatte und habe ich bis jetzt Leukopenie.
Auf der Suche nach sinnvollen Therapien auf Anraten einer privat bezahlten Zweitmeinung machten wir eine NGS Panel Analyse und die Suche nach Genfusionen wurde vom behandelnden Arzt eingefordert. Dies ist eine Kassenleistung und wegen der größeren Genauigkeit sinnvoll, insbesondere bei jungen Patient*innen! Seltene Tumorarten und Zwischenformen können so leichter identifiziert werden.
Laut Zweitmeinung sollte diese Analyse standardmäßig direkt nach OP eingeleitet werden. Ich empfehle diesen Schritt also eindeutig allen Betroffenen!
Hiermit können Mutationen im Gewebe und die Methylierungsstruktur mit anderen Tumoren abgeglichen werden und so individuelle Behandlungsoptionen ausgelotet werden.
Bei mir ergab sich (Gottseidank) mit 90% Sicherheit eine andere Diagnose als zuvor angenommen: ein Anaplastisches pleomorphes Xanthoastrozytom mit Braf V600E Mutation, behandelbar mit Dabrafenib und Trametinib.
Klinik 1 möchte dies nun provisorisch geben, trotz diverser Nebenwirkungen und empfiehlt gleichzeitig TTF.
In dieser neuen Leitlinie zur Behandlung von Gliomen steht aber, dass es nur im Rezidivfall eingesetzt wird, von TTF steht da für PXAs nichts. Diese neue Leitlinie zur Behandlung von Gliomen findet jede*r einfach bei Google.
Hat jemand dazu Erfahrungen? Ich bin unsicher ob ich den Behandlungen zustimmen soll, insbesondere da die Medikamente vermutlich nicht mit meiner HOO Therapie vereinbar sind.
Außerdem bedeuten sie für mich wahrscheinlich eine Einschränkung und Minderung der Lebensqualität, die ich u. A. Wegen meiner Tochter (1) gerne erhalten will, sie ist grade sehr gut. Letztes MRT war absolut sauber, aktuell kein Tumorgewebe sichtbar (evtl. Nicht abbildbar trotzdem vorhanden).
Die Leitlinie sagt übrigens auch, dass Antiepileptika 3 Monate nach OP und bei aus bleibenden Anfällen ausgeschlichen werden können. Mir wurde gesag, ich muss sie auf jeden Fall 1 Jahr nehmen - veraltetes Wissen. Nun beginne ich unter Überwachung mit dem Ausschleichen und freue mich über eine Pille weniger!
Meine NGS Analyse ordnet meinen Tumor wegen abweichender Mutationen (Übereinstimmung nur zu 90 %) außerdem der Kategorie NEC (not elsewhere classified) zu, weshalb die Ärzte nicht sicher sind was zu tun ist.
Ich bin sehr dankbar über jede Anregung!
Habt einen guten Start ins neue Jahr :)
Saskia